Sanidad amplía a 49 las enfermedades incluidas en el cribado neonatal

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud (SCS), ha ampliado este mes de noviembre la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón de Canarias con la incorporación de dieciocho nuevas enfermedades metabólicas. En total, con las 31 que se analizaban hasta ahora, el cribado neonatal contemplará el análisis de 49 patologías, que se realizan a través de la conocida como 'prueba del talón', superando en este momento el número de enfermedades contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.

 

El Programa de Cribado Neonatal permite detectar de forma precoz determinadas enfermedades congénitas en el recién nacido, incluso en fases presintomáticas, con el fin de evitar la mortalidad prematura, prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas mejorando el pronóstico y aumentando la calidad de vida tanto del paciente como de sus familias.

 

Además, desde la Consejería se recuerda la importancia de esta prueba como uno de los logros más importantes en salud pública, mejorando el pronóstico y esperanza de vida de las enfermedades raras con tratamiento en el mundo.

 

Prueba del talón

 

Dentro de este Programa de Cribado Neonatal se encuentra el específico de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón, que se realiza mediante la toma de una muestra de sangre obtenida del talón de recién nacidos en las primeras horas de vida. La prueba mide diferentes parámetros que permiten identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.

 

Dieciocho nuevas determinaciones

 

Las dieciocho nuevas enfermedades incluidas este mes de noviembre en el cribado son:

 

-Deficiencia de holocarbosilasa sintetasa (MCD)

-Argininemia / Deficiencia de arginasa (ARGD)

-Hipermetioninemia (MET)

-Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCCD)

-Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA (3MGA)

-2-Metilbutirilglicinuria / Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (2MBG)

-Isobutitilglicunuria / Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa

-Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL)

-Déficit de acil-CoA deshidrogenasa en cadena corta (SCADD)

-Deficiencia de quinasa de cetoácidos de cadena remificada (BCKDKD)

-Homocistinuria de deficiencia de metilen-tetrahidrofoloato reductasa (MTHFRD)

-Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD)

-Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1D)

-Aciduria etilmalónica por deficiencia de sulfuro dioxigenasa mitocondrial (ETHE1) / Encefalopatía etilmalónica (EE)

-Citrulinemia tipo II / Deficiencia de citrina (CIT-II)

-Deficiencia de N-acetilglutamato sitetasa (NAGSD)

-Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA)

-Acidemia glutárica tipo III / Deficiencai de glutaril-CoA oxidasa (GA-III)

 

Estudio de 31 enfermedades hasta ahora

 

El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón de Canarias estudiaba hasta ahora un total de 31 patologías en etapa neonatal. Entre las enfermedades que ya se estaban estudiando dentro del programa de cribado neonatal se encuentran la fibrosis quística, el hipotiroidismo, la deficiencia de A Cil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD), la fenilcetonuria, la deficiencia de 3-Hidroxil-Acil-Coenzima A Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD), la Acidemia glutárica Tipo I, la Hemoglobinopatía: Anemia falciforme, déficit de biotinidasa (BTD), Enfermedad de orina olor a jarabe de arce y homocistinuria, entre otras.

 

Además, el pasado mes de junio se incorporaron a este cribado las siguientes enfermedades: Tirosinemia II y III, Acidemia isovalérica (IVA), Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG), Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD), Citrulinemia tipo I, Hiperfenilalaninemia/defectos del cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA) y Aciduria argininosuccínica.

 

Más de 13.200 muestras en 2024

 

La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, como centro de referencia regional, analizó el pasado año un total de 13.299 muestras. De estas, el 83 por ciento fueron primeras muestras de recién nacidos y 17 por ciento muestras sucesivas necesarias para completar el Programa de Cribado.

 

En este periodo se han detectado 827 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado, de los cuales se confirmaron 64 casos que posteriormente fueron derivados directamente a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.

 

Además se estudiaron en torno a 200 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal, lo cual amplía el seguimiento clínico en los casos necesarios y facilita un adecuado consejo genético. El cribado repercute de una forma beneficiosa en la prevención de discapacidades físicas o psíquicas asociadas a estas enfermedades, evitando la mortalidad prematura y mejorando el pronóstico y la calidad de vida de estos niños/as y sus familias.

 

El HUC, centro de referencia para Canarias

 

El laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el centro de referencia para el análisis de las pruebas realizadas a todos los recién nacidos del archipiélago y cuenta con un equipo de profesionales formado por facultativos, enfermeras y personal técnico y administrativo cualificado para desarrollar estos procedimientos.

 

La Unidad de cribado neonatal del HUC cuenta con la particularidad de tener que trabajar bajo las exigencias de unos tiempos bien establecidos, ya que es de vital importancia la detección, confirmación diagnóstica e instauración de un tratamiento precoz que permita evitar el desarrollo de enfermedades de graves consecuencias para los recién nacidos. En esta labor, se requiere además de la implicación coordinada del resto de centros de la comunidad autónoma que realizan la información y toma de la muestra, así como con las unidades clínicas de referencia para cada una de las patologías incluidas, garantizando celeridad en la confirmación diagnóstica e inicio del tratamiento más adecuado.

 

En la gran mayoría de los recién nacidos, estos síntomas son tardíos, y cuando se observan ya han ocasionado un daño irreparable, casi siempre neurológico, que ocasiona secuelas graves del desarrollo. Es por ello que el diagnóstico y tratamiento precoz es de suma importancia.